تالاسمی علائم، انواع، تشخیص و روشهای درمان کامل این بیماری خونی ارثی, تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که از زمان تولد وجود دارد و بر توانایی بدن برای تولید هموگلوبین طبیعی تأثیر میگذارد. هموگلوبین پروتئینی در گلبولهای قرمز خون است که وظیفه انتقال اکسیژن به بافتهای بدن را بر عهده دارد.
در افراد مبتلا، بدنه هموگلوبین کمتری میسازد و تعداد گلبولهای قرمز سالم کاهش مییابد که منجر به کمخونی و عدم تامین اکسیژن مورد نیاز سلولها میشود. چرا تالاسمی رخ میدهد؟ هموگلوبین از چهار زنجیره پروتئینی تشکیل شده است دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا. تولید هر زنجیره توسط ژنهای خاصی کنترل میشود که از والدین به ارث میرسند. اگر ژنهای مربوط به زنجیره آلفا یا بتا دچار جهش یا حذف شوند، تالاسمی به وجود میآید.
ود. همچنین بر اساس زنجیره تحت تأثیر دو نوع اصلی دارد تالاسمی آلفا زنجیره آلفا توسط چهار ژن (دو ژن از هر والد) کنترل میشود.
شدت بیماری به تعداد ژنهای معیوب وابسته است یک ژن معیوب حامل تالاسمی آلفای حداقلی، بدون علائم بالینی. دو ژن معیوب تالاسمی آلفای مینور، معمولاً با کمخونی بسیار خفیف. سه ژن معیوب بیماری هموگلوبین H، با علائم کمخونی متوسط تا شدید. چهار ژن معیوب هیدروپس جنینی با هموگلوبین بارت، معمولاً منجر به مرگ جنین یا نیاز به انتقال خون مادامالعمر پس از تولد.
تالاسمی بتا زنجیره بتا توسط دو ژن (یک ژن از هر والد) کنترل میشود یک ژن معیوب تالاسمی بتای مینور، با علائم خفیف کمخونی. دو ژن معیوب تالاسمی بتای میانی (اینترمدیا) یا ماژور (کمخونی کولی) که نیاز به درمان منظم دارد. چه کسانی بیشتر در خطر ابتلا هستند؟
چون تالاسمی بیماری ارثی است، افرادی که ریشههای قومی خود در مناطق شیوع مالاریا (مانند آفریقا، مدیترانه، خاورمیانه و آسیای جنوب شرقی) دارند، شیوع ژنهای تالاسمی در جمعیتشان بالاتر است.
در نوع خاموش ممکن است هیچ علائمی وجود نداشته باشد یا تنها خستگی خفیف دیده شود. در انواع میانی و ماژور علائم شامل موارد زیر میشود خستگی و ضعف مداوم زردی پوست و چشم (یرقان) تورم شکم ناشی از بزرگ شدن طحال و کبد مشکلات رشد و تأخیر بلوغ در کودکان تغییرات استخوانی (مانند پوکی استخوان و ناهنجاریهای صورت) ادرار تیره رنگ افت اشتها روشهای تشخیص تالاسمی تشخیص معمولاً در دو سال اول زندگی برای انواع متوسط و شدید انجام میشود.
پزشک از آزمایشهای زیر استفاده میکند شمارش کامل خون (CBC) بررسی تعداد، اندازه و شکل گلبولهای قرمز و میزان هموگلوبین. شمارش رتیکولوسیت ارزیابی تولید گلبول قرمز جدید توسط مغز استخوان. آزمایش آهن تفکیک کمخونی ناشی از کمبود آهن از تالاسمی. الکتروفورز هموگلوبین شناسایی انواع هموگلوبین غیرطبیعی، مفید برای تشخیص تالاسمی بتا. آزمایش ژنتیکی تشخیص قطعی جهشهای ژن آلفا، ضروری برای تالاسمی آلفا.
درمان تالاسمی استراتژی درمان به شدت بیماری بستگی دارد. اهداف اصلی شامل تصحیح کمخونی، پیشگیری از انباشت آهن و مدیریت عوارض است. انتقال خون منظم ستون فقرات درمان تالاسمی ماژور. انتقال گلبولهای قرمز فشرده هر ۲ تا ۴ هفته یک بار برای حفظ هموگلوبین در سطح مناسب انجام میشود. درمان کیلاسیون (حذف آهن اضافی) انتقالهای مکرر باعث انباشت آهن سمی در قلب، کبد و غدد میشود.
داروهای کیلاسیون (مانند دفراسیراکس، دفریپرون یا دفراکسامین) برای جلوگیری از آسیب عضوی حیاتی هستند. مکمل فولیک اسید برای حمایت از تولید گلبولهای قرمز سالم. پیوند مغز استخوان (HSCT) تنها روش درمان قطعی، مخصوصاً در کودکان با اهداکننده خویشاوند همساز ریسکهای پیوند شامل عفونت و بیماری پیوند در برابر میزبان است.
لوسپترسپت داروی جدید تزریقی که نوسازی نارسانا را بهبود میبخشد و نیاز به انتقال خون را در برخی بیماران بتا کاهش میدهد. عوارض جانبی و چالشهای طولانیمدت بار آهن آسیب به قلب (قصور قلبی، آریتمی)، کبد (سیروز) و غدد درونریز (دیابت، هیپوتیروئید، کمروئی). عفونتها ریسک عفونتهای انتقالی خون (اگرچه با اسکرنینگ سختگیرانه بسیار کاهش یافته) و عفونتهای ناشی از اسپلکتومی یا نقص ایمنی. استخوانپوشی پوکی استخوان و خطر شکستگی.
پیشگیری و مشاوره ژنتیکی جلوگیری از انتقال ژن به نسل بعد از طریق مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج یا بارداری امکانپذیر است. زوجین حامل میتوانند از روشهای کمکآور تولیدمثل مانند IVF با تشخیص ژنتیکی پیش از پیوند برای داشتن فرزند سالم استفاده کنند. در دوران بارداری نیز با نمونهبرداری از ویلی کوریون (CVS) یا آمینیوسنتز میتوان وضعیت جنین را بررسی کرد.
نکات مراقبت خانگی و سبک زندگی تغذیه متعادل، غنی از کلسیم و ویتامین D برای سلامت استخوان. اجتناب از مکملهای آهن (مگر با دستور پزشک). واکسیناسیون کامل (بهویژه عفونتهای مانند پنیوموکوک، هیموفیلوس اینفلوئنزا و منینگوکوک، بهخصوص پس از اسپلکتومی). شستشوی متناوب دست و دوری از تماس با افراد مبتلا به عفونتهای ویروسی. مراجعه فوری به پزشک در صورت تب یا علائم عفونت.
پیگیری منظم آزمایشهای CBC، فریتین، کارکرد کبد، تیروئید، قند خون و اکوکاردیوگرافی. پیشبینی و طول عمر بیماران تالاسمی مینور عمر طبیعی دارند. در تالاسمی ماژور، با پیشرفت درمانهای انتقال خون و کیلاسیون آهن، طول عمر به طور چشمگیری افزایش یافته و بسیاری از بیماران تا میانسالی و فراتر زنده میمانند. کنترل دقیق بار آهن کلیدی طول عمر و کیفیت زندگی است. سوالات متداول آیا تالاسمی کاملاً درمان میشود؟
پیوند مغز استخوان تنها روش درمان قطعی است، اما به دلیل ریسکها و نیاز به اهداکننده همساز، برای همه بیماران گزینه مناسبی نیست. درمانهای جدید ژنتیکی در حال توسعه هستند. آیا میتوان در دوران بارداری تالاسمی را تشخیص داد؟ بله، با آزمونهای ژنتیکی روی نمونههای ویلی کوریون (هفته ۱۰-۱۲) یا مایع آمینیوسی (هفته ۱۵-۱۸) میتوان ابتلای جنین را با دقت بالا تشخیص داد. چه زمانی باید آزمایش تالاسمی انجام دهیم؟
پیش از ازدواج، در ابتدای بارداری، در صورت داشتن خویشاوند مبتلا، یا هنگام بروز کمخونی بیعلت و مقاوم بر درمان آهن. هشدار! این مقاله تنها جنبه اطلاعرسانی و آموزشی دارد و نمیتواند جایگزین مشاوره، تشخیص یا تجویز پزشک متخصص هیماتولوژی باشد. برای تصمیمگیری درمورد درمان یا پیشگیری، حتماً با پزشک خود مشورت کنید.